Что такое скрининг при беременности

Скрининг у беременных на ранних сроках помогает узнать больше о здоровье как мамы, так и будущего ребенка. В центре внимания врачей — хромосомные нарушения и генетические болезни, которые необходимо выявить как можно раньше.

Расскажем, в какое время и сколько раз делают скрининг, какие анализы и обследования в него входят и что показывают.

Скрининг у беременных: что это и зачем это делают

Беременной женщине предлагают пройти пренатальную диагностику. Это комплекс исследований, которые помогают убедиться, что будущий ребенок развивается нормально. Пренатальная диагностика ищет заболевания, затрагивающие здоровье плода: врожденные пороки развития и генетические болезни¹.

Она проводится у беременных на сроке до 22-й недели¹. Почему так? В это время формируются жизненно важные органы плода: сердце, мозг, легкие, пищеварительная система, почки². На 21-й неделе размеры будущего ребенка составляют около 26,7 см от головы до пяток³.

В это время плод переживает самое начало своего развития. Если есть проблемы, пренатальная диагностика помогает как можно раньше назначить потенциально эффективное лечение. Кроме того, будущие мамы получают возможность принять обоснованное решение о своем здоровье⁴.

Пренатальная диагностика включает скрининговые исследования. Еще их называют неинвазивными: это означает, что результат можно получить без хирургического вмешательства¹.

По приказу Минздрава скрининг включает два этапа: первый делают при сроке беременности в 11-14 недель, второй — в 19-21 неделю⁵.

Скрининговые тесты имеют преимущество: они помогают с высокой вероятностью выявить заболевание у плода. Чтобы подтвердить диагноз, могу понадобиться дополнительные обследования. Некоторые из них могут быть инвазивными⁴.

Ультразвуковое исследование

Как работает

Ультразвуковое исследование (УЗИ) использует высокочастотные звуковые волны, чтобы получить изображение внутренних органов, тканей и других структур тела. Волны генерирует небольшое устройство — датчик, или зонд.

Перед исследованием специалист может попросить выпить достаточно воды и не ходить в туалет, пока не закончится обследование.

Сначала нужно снять одежду с области, которую обследуют. Врач наносит на кожу специальный гель. Благодаря этому датчик более плавно скользит по исследуемой области. Кроме того, гель улучшает контакт между кожей и датчиком.

В случае трансабдоминального УЗИ исследуют живот. Трансвагинальное исследование помогает лучше изучить яичники и матку. В этом случае женщину просят либо лечь на спину, либо на бок, подтянув колени в груди. Зонд вводят во влагалище.

Датчик испускает звуковые волны, которые проходят внутрь тела. Они «отскакивают» от органов и тканей и регистрируются датчиком. Компьютер обрабатывает полученные сигналы, и на экране появляется изображение.

Обследование длится недолго — от 15 до 45 минут⁶.

Какие режимы бывают

Существует несколько режимов ультразвукового исследования^1,7:

• 2D. Двухмерное УЗИ, или исследование в 2D-режиме, проводят чаще всего. Оно позволяет получить плоскую картинку.
• 3D. К ширине и высоте добавляется третье измерение — глубина. После обработки изображение становится объемным и реалистичным. Для этого требуется специальное оборудование. 3D-изображение можно сохранить и посмотреть позже.
• 4D. Этот вид исследования — самый новый. Врач получает объемное реалистичное изображение, которое меняется в реальном времени. На экране можно увидеть лицо плода, проследить за его мимикой и поведением.

3D- или 4D-УЗИ проводят дополнительно после стандартного 2D-исследования, если обнаружены аномалии развития плода. Объемные режимы делают диагностику более точной¹.

Это безопасно?

Ультразвуковое исследование считается безвредным: при нем не применяются рентгеновские лучи. Во время исследования может возникать легкий дискомфорт из-за давления датчика на живот^1,7.

Аппараты для ультразвукового исследования постоянно совершенствуются, и врач может получить больше данных. С ранних сроков специалист отслеживает, как развивается плод. Кроме того, метод дает возможность родителям увидеть своего ребенка еще до рождения^1,7.

Лабораторные тесты

У беременной женщины берут венозную кровь, которую исследуют в лаборатории. В образце определяют содержание особых веществ — сывороточных материнских маркеров⁵.

Первый — хорионический гонадотропин (ХГ). Это гормон, который вырабатывается хорионом. Хорион — покрытая ворсинками оболочка, которая окружает плод¹.

Хорионический гонадотропин — одна из первых молекул, выделяемых эмбрионом. Поэтому анализ помогает рано узнать, что женщина беременна. На 6-8-й день после зачатия маркер обнаруживается в крови, на 7-10-й день — в моче. По мере развития плода количество ХГ в крови увеличивается. Своего максимума он достигает на 10—11-й неделе — как раз в это время проводят первый скрининг¹.

В качестве скринингового исследования делают анализ на свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (β-ХГ)⁵. Если результат показывает повышенный уровень маркера, это может указывать на наследственные нарушения плода¹.

Другой скрининговый анализ — определение уровня связанного с беременностью протеина плазмы А (PAPP-A)⁵. Этот белок вырабатывается клетками плаценты. Он появляется в сыворотке крови беременной женщины с 5-й недели. В норме его уровень увеличивается на протяжении первого триместра. Если уровень PAPP-A снижен, это может указывать на хромосомное нарушение у плода¹.

Первый этап скрининга

Что оценивают на УЗИ

Ультразвуковое исследование может много рассказать о здоровье мамы и плода. Оно помогает определить срок беременности и узнать, сколько детей носит женщина. Если беременность внематочная, обследование тоже это покажет⁷.

Врач оценивает состояние плаценты¹:

• расположение, толщину и структуру органа;
• наличие кист — небольших округлых пузырьков, заполненных жидкостью. Киста может быть одна или несколько;
• кальциноз — отложение солей кальция.

С каждой неделей беременности плацента созревает, и ее строение немного меняется¹.

Чтобы узнать больше о состоянии плода, оценивают количество околоплодных вод, или амниотической жидкости. В норме околоплодные воды защищают будущего ребенка от повреждений и помогают ему развиваться¹.

Если жидкости много, говорят о многоводии, а если ее объем резко уменьшен — о маловодии¹.

Ультразвуковое исследование помогает выявить пороки развития нервной системы плода, например¹:

• анэнцефалию — отсутствие больших полушарий головного мозга;
• менингоцеле — выпячивание оболочек спинного мозга через дефект позвоночника;
• отсутствие (агенезию) органов;
• признаки неправильного развития скелета.

Также исследование в этом триместре может обнаружить признаки хромосомных нарушений¹.

Иногда уже на первом УЗИ можно узнать пол будущего ребенка. Врач оценивает половой бугорок — небольшое образование, которое является зачатком либо головки полового члена, либо клитора. По его направлению можно предположить, кто родится — мальчик или девочка^8,9.

О чем могут рассказать маркеры крови

На этом этапе делают два анализа крови: на β-ХГ и PAPP-A. Если результат показывает отклонение от нормы, это не всегда означает, что у будущего ребенка есть проблемы со здоровьем. На показатели могут влиять¹:

• заболевания плаценты;
• вес беременной женщины;
• сахарный диабет и заболевания печени;
• резус-конфликт — иммунологическая несовместимость матери и плода;
• осложненное течение беременности.

Маркеры помогают выявить генетическое заболевание — синдром Дауна. У большинства людей с этим синдромом есть дополнительная 21-я хромосома: три копии вместо двух. Синдром Дауна отличают особенности развития — интеллектуального и физического. При этом генетическом нарушении могут быть проблемы с сердцем, желудочно-кишечным трактом, опорно-двигательной системой¹⁰.

При беременности плодом с синдромом Дауна уровень PAPP-A может быть понижен, а уровень β-ХГ — оказаться выше нормы¹.

Второй этап скрининга

На этот раз делают повторное УЗИ⁵. Врач также оценивает состояние плаценты, проверяет количество околоплодных вод, изучает развитие плода. Но на этом сроке исследование показывает намного больше⁷.

Во втором триместре оно может обнаружить признаки хромосомных нарушений¹:

• неправильное развитие желудочков головного мозга;
• аномальные формы черепа и мозжечка;
• пиелоэктазию — расширение лоханок почек;
• кистозную гигрому — скопление жидкости в области шеи плода;
• отставание роста и массы плода.

На втором обследовании можно понаблюдать за поведением и активностью плода. В это время удается более точно определить пол ребенка. У него сформированы наружные половые органы: половой член и мошонка — у мальчиков, клитор и половые губы — у девочек¹¹.

Дополнительные исследования

Уже после первого этапа скрининга беременной рассчитывают индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Для этого в программу вводят результаты тестов. Если она показывает высокий риск — 1/100 и выше, врач может назначить инвазивные тесты⁵. К ним относятся¹:

• биопсия хориона — на анализ забирают клетки ворсин хориона;
• амниоцентез — врач для исследования берет небольшое количество околоплодных вод;
• кордоцентез — из пуповины забирают образец крови плода. Процедуру выполняют под контролем УЗИ.

Инвазивные тесты могут выявить все формы хромосомных нарушений плода, определить его пол, провести молекулярную диагностику наследственных болезней¹.

Для комфортного самочувствия во время беременности

Контролю над токсикозом на ранних сроках беременности способствует комплекс Прегинор^®, включающий тщательно подобранный состав: экстракт имбиря, витамин B6 и магний.

подробнее

¹Акушерство : учебник / Г. М. Савельева, Р. И. Шалина, Л. Г. Сичинава, О. Б. Панина, М. А. Курцер. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 576 с.: ил.

²Как растёт ваш плод во время беременности [Электронный ресурс]: ACOG. URL: https://www.acog.org/womens-health/faqs/how-your-fetus-grows-during-pregnancy

³Еженедельное руководство по беременности [Электронный ресурс]: NHS. URL: https://www.nhs.uk/start-for-life/pregnancy/week-by-week-guide-to-pregnancy/

⁴Скрининговые тесты во время беременности [Электронный ресурс]: NHS. URL: https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-tests/

⁵Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"

⁶Ультразвуковое сканирование [Электронный ресурс]: NHS. URL: https://www.nhs.uk/conditions/ultrasound-scan/

⁷Общие тесты во время беременности [Электронный ресурс]: Johns Hopkins Medicine. URL: https://www.hopkinsmedicine.org/health/wellness-and-prevention/common-tests-during-pregnancy - first

⁸Igbinedion BO, Akhigbe TO. The accuracy of 2D ultrasound prenatal sex determination. Niger Med J. 2012 Apr;53(2):71-5. doi: 10.4103/0300-1652.103545.

⁹Мутовин Г. Р., Иванова О. Г., Жилина С. С. Гены и онтогенез репродуктивной системы; основные нарушения дифференцировки пола. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2009;6(88):40-47.

¹⁰Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

¹¹Gharekhanloo F. The ultrasound identification of fetal gender at the gestational age of 11-12 weeks. J Family Med Prim Care. 2018 Jan-Feb;7(1):210-212. doi: 10.4103/jfmpc.jfmpc_180_17.